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基因突變 南亞人易得心臟病

根據十九日發表的一份研究,南亞人因為一種基因突變,天生就容易罹患心臟病,估計南亞有多達六千萬人身上帶有這種基因突變,約佔這塊印度次大陸總人口的四%。 一組由英國、印度、巴基斯坦和美國學者組成的國際研究團隊在「自然遺傳學」期刊發表的這份報告指出,這種單一基因突變幾乎只發生在人口約十五億人的南亞人身上,現在這種基因缺陷已經被找到,「能夠在懷孕非常初期階段就檢測得到」,最終可能促使開發出新藥,延緩這種先天性疾病發病。 這種基因缺陷存於一種常見心臟蛋白質基因MYBPC3,基因缺少了二十五個鹼基,會導致畸形蛋白質並堆積在心肌。研究主要負責人、印度海德巴德細胞與分子生物研究中心的桑加拉吉說,患者年輕時身體似乎有一套有效機制瓦解、清除這些畸形蛋白質,但是隨著年紀增加,這種機制逐漸失效。這也說明了為什麼有這種基因突變的人,通常都在中年過後發病,出現高血壓、心臟發炎、心臟受損等心肌症症狀,並會導致心臟病突發死亡。 研究人員五年前在印度兩個有心肌症病史的家族找出這個基因突變,最新的研究先比對印度八百名心臟病患與七百名健康人士,發現心臟病患有這種突變基因的比例超高,接著檢測印度不同地區共二十八個有這種突變基因的無血緣關係家族,發現每個家族年紀最大的人逾九十%都有心臟病;又隨機篩檢全印度六二七三人和二十六國、二○八五人,才發現這種基因幾乎只發生在印度、巴基斯坦、斯里蘭卡、印尼和馬來西亞等南亞人。研究解釋了長期以來讓衛生專家好奇的醫學謎團:為何南亞人不成比例地佔全球心臟病人口的大多數。心臟病是全球第一大死因,世界衛生組織預測到二○一○年,光是印度就佔了全球心臟病患的六十%,相當於印度佔全球總人口比例的四倍。 文章摘自:http://www.libertytimes.com.tw/2009/new/jan/20/today-int9.htm
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